Metabole aandoeningen in een notendop

Fenylketonurie (PKU)

PKU is een recessief erfelijke aandoening waarbij het leverenzyme fenylalanine hydroxylase deficiënt is. Dit enzyme is nodig om het essentiële aminozuur fenylalanine om te zetten naar tyrosine. Het resultaat van dit tekort, is een verhoging van de fenylalaninespiegels in het bloedplasma en abnormale metabolieten die via de urine uitgescheiden worden. Personen met PKU die een normale eiwitinname hebben, maken dus grote hoeveelheden giftige stoffen aan, wat kan leiden tot mentale retardatie, stuipen en slechte pigmentatie.

PKU wordt behandeld met een fenylalaninearm dieet, dat zo snel mogelijk na de diagnose moet ingesteld worden. Wetenschappelijke bewijzen tonen aan dat een goede dieettherapie gedurende de kindertijd en voortgezet als volwassene kan leiden tot een normale ontwikkeling.

 

 

Maple syrup urine disease (MSUD)

MSUD is een erfelijke metabole aandoening waarbij het onmogelijk is om de vertakte keten aminozuren, leucine, isoleucine en valine, te metaboliseren. De naam van de ziekte is afgeleid van ahorn siroop (maple syrup). De urine van personen die lijden aan MSUD heeft namelijk dezelfde geur. Indien de ziekte niet snel behandeld wordt kan dit leiden tot ernstige, soms fatale, neurologische problemen. Een snelle diagnose gecombineerd met een goede metabole controle op lange termijn, is essentieel om de neurologische problemen en slechte mentale ontwikkeling te minimaliseren. Leucine wordt beschouwd als het meest toxische van de vertakte keten aminozuren en komt bovendien ook in grotere hoeveelheden voor in voedingsmiddelen dan isoleucine en valine. Het dieet is dan ook gebaseerd op een beperking van de leucine inname.

 

 

Homocystinurie (HCU)

Homocystinurie is een erfelijke metabole aandoening van het aminozuur methionine, leidend tot verhoogde plasmaspiegels van zowel methionine als homocysteïne. Symptomen van HCU zijn onder andere : ooglensdislocatie, bijziendheid en de vorming van bloedklonters in de bloedvaten.

De behandeling, met als doel het verlagen van het totaal homocysteïne in het bloed, bestaat uit medicatie en/of een dieet. Het methioninebeperkt en cystineverrijkt dieet moet levenslang gevolgd worden door personen die niet of slechts gedeeltelijk reageren op een vitamine B6 therapie.

 

 

Tyrosinemie (TYR)

Tyrosinemie type I, II en III zijn allen zeldzame metabole aandoeningen veroorzaakt door enzymtekorten waardoor de afbraak van het aminozuur tyrosine verstoord wordt.

Tyrosinemie type I is de meest ernstige van deze groep en kan, indien onbehandeld, leiden tot progressief leverfalen, nierlijden en een verhoogd risico op levertumoren. Klinische symptomen van tyrosinemie type II zijn huid- en oogafwijkingen. Bij type III zijn er neurologische problemen beschreven.

Een succesvolle behandeling is mogelijk door de inname van tyrosine en fenylalanine te beperken met een aangepast dieet, in alle 3 de types.

 

 

Methylmalonzuuracidemie (MMA) / Propionzuuracidemie (PA)

MMA en PA zijn aangeboren metabole aandoeningen waarbij het onmogelijk is om de aminozuren methionine, threonine, isoleucine en valine goed te metaboliseren evenals bepaalde vetzuren uit de voeding.

Symptomen zoals vermoeidheid, braken, sufheid en uitdroging komen vroeg in de kindertijd voor. Indien onbehandeld kunnen beide aandoeningen op lange termijn leiden tot mentale retardatie.

De dieetbehandeling beperkt de totale eiwitinname en op die manier de inname van methionine, threonine, isoleucine en valine.

 

 

Voor meer gedetailleerde informatie over al deze aandoeningen kan u ook terecht op de Vitaflo International website : www.vitaflo.co.uk